كتبت – هاجر هشام
بالنسبة للعديد من الآباء، قد يكون التعرف على حالة وراثية مثل متلازمة ثلاثية إكس أمرًا مرهقًا، حيث متلازمة ثلاثية إكس، المعروفة أيضًا باسم ثلاثية الصبغي X أو 47،XXX، هي حالة وراثية تؤثر على الإناث، وفقا لما نشره موقع thehealthsite.
ما هي متلازمة ثلاثية إكس؟
متلازمة ثلاثية إكس هي حالة وراثية تحدث عندما يكون لدى الأنثى كروموسوم إضافي (X) في كل خلية من خلايا جسمها، وبدلاً من امتلاك نسختين من كروموسوم X كما هو الحال لدى الإناث بشكل طبيعي، تمتلك الفتاة المصابة بمتلازمة ثلاثية إكس ثلاث نسخ، وهذا الاختلاف الصبغي يؤدي إلى ظهور بعض السمات والخصائص المميزة لهذه المتلازمة.
أسباب متلازمة ثلاثية إكس
تحدث متلازمة ثلاثية إكس نتيجة لخطأ عشوائي يحدث أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، وهي عملية تسمى "عدم الانفصال"، وفي هذه الحالة، لا ينفصل كروموسوم X بشكل صحيح عن الكروموسومات الأخرى، مما يؤدي إلى وجود كروموسوم إضافي في البويضة أو الحيوان المنوي، وعندما تلتقي هذه الخلية التناسلية بغيرها لتكوين الجنين، يحمل الجنين كروموسوم X إضافي في كل خلية من خلاياه.
أعراض متلازمة ثلاثي إكس
تتنوع أعراض متلازمة ثلاثي إكس على نطاق واسع، وبعض الأشخاص لا تظهر عليهم أي أعراض على الإطلاق، وقد لا تدرك العديد من الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة ثلاثي إكس أنهن مصابات بهذه الحالة حتى يخضعن لاختبارات جينية لأسباب غير ذات صلة، وفيما يلي العلامات والأعراض الشائعة:
من أهم أعراض الإصابة هو تأخر النمو.
صعوبات التعلم.
تأخر في تطور اللغة.
تأخر في التعلم (خاصة في القراءة والرياضيات).
المعاناة من الضعف الإدراكي المعتدل (غالباً ما يكون بذكاء طبيعي).
ملاحظة طول القامة وطول الساقين.
التأخر في تطور المهارات الحركية مثل الجلوس والمشي.
الإصابة بضعف شديد في العضلات.
طيات الجلد على الجفن العلوي التي تغطي تجويف العين.
انحناء أصابع الخنصر أو تقوّس الإصبع الصغير.
المعاناة من القلق الاجتماعي والخجل.
ضعف التنسيق أو المهارات الحركية.
اضطراب نقص الانتباه (ADD) وفرط الحركة (ADHD).
صعوبة فهم الإشارات الاجتماعية.
الخصوبة والصحة الإنجابية
تتمتع معظم النساء المصابات بمتلازمة ثلاثي إكس بنمو جنسي طبيعي وقدرة على الإنجاب، ومع ذلك، يعاني بعضهن من بداية البلوغ المبكر وعدم انتظام الدورة الشهرية، لذا من المهم ملاحظة أن الأعراض تختلف في شدتها، حيث تعاني بعض النساء من أعراض خفيفة، بينما تعاني أخريات من إعاقات كبيرة في النمو والتعلم.
