أعراض مرض vexas.. أبرزها الحمى والطفح الجلدي

كتبت - شيرين عصملي

ظهر مرض حديث في مصر هذه الأيام يدعى مرض vexas وتم تشخيص أول حالة نادرة لمتلازمة فيكساس VEXAS في مصر، وهو اكتُشف حديثًا على المستوى العالمي، كما أنه يمثل تحديًا كبيرًا لجميع الأطباء حول العالم، وفيما يلي نستعرض سويًا أعراض مرض vexas وأسبابه وعلاجه وما هيته.

أعراض مرض vexas

تعريف متلازمة فيكساس (VEXAS)

يتسبب مرض فيكساس VEXAS ، المعروف بالخلل المناعي في إصابة أجزاء من الجسم مثل الرئتين، الدم، نخاع العظم والمفاصل، ما يجعل تشخيصه مبكرًا أفضل بكثير من الحد من تأثيراته السلبية الخطيرة.

1. عُرفت متلازمة فيكساس vexas على أنها اضطراب نادر في المناعة الذاتية، والذي قد يكون مميتًا في بعض الأحيان.

2. ينجم عن طفرة جينية تؤثر على قدرة الخلايا على إصلاح نفسها.

3. يعتمد تشخيص المرض على الاختبارات الجينية، فيما تشمل الخيارات العلاجية الكورتيكوستيرويدات، ومثبطات المناعة، وأحيانًا زراعة نخاع العظم.

ماذا تعني كلمة vexas؟

1. الفجوات (Vacuoles): فراغات مستديرة تتكون داخل خلايا غير طبيعية، وخاصة في خلايا نخاع العظم.

2. إنزيم E1: إنزيم غير فعال يُنتج عندما يحدث خلل في جين UBA1.

3. مرتبط بالكروموسوم X: الجين المتحور المسبب للمتلازمة يقع على الكروموسوم X.

4. الالتهاب الذاتي: وهو عندما يهاجم جهاز المناعة الأنسجة السليمة في الجسم.

5. جسدية: الطفرة الجينية التي تسبب هذه المتلازمة تحدث عشوائياً ولا تُورث من الوالدين.

تأثيرات مرض vexas على الجسم

1. العيون والخصيتين.

2. الدم ونخاع العظم.

3. الأوعية الدموية.

4. الجلد والغضروف (خاصة الأذنين والأنف).

5. المفاصل والرئتين.

السبب الجيني لمرض vexas

1. تنجم المتلازمة عن طفرة في جين UBA1 المسؤول عن إنتاج إنزيم تنشيط اليوبيكويتين E1 (إنزيم E1).

2. يلعب هذا الإنزيم دورًا هامًا في إزالة البروتينات التالفة وإصلاح الخلايا.

3. وفي حالة متلازمة VEXAS، تفشل الإنزيمات الناتجة عن هذا الجين في أداء وظيفتها بشكل صحيح، مما يؤدي إلى اضطرابات التهابية واسعة النطاق.

أسباب متلازمة VEXAS

1. تنتج متلازمة VEXAS عن طفرة جينية في جين UBA1.

2. الطفرات الجينية هي تغييرات تحدث في تسلسل الحمض النووي أثناء انقسام الخلايا.

3. إذا حدث خلل في هذا التسلسل أو تم نسخه بشكل غير صحيح، قد تظهر أعراض مرض وراثي.

4. في حالة الإصابة بـ VEXAS، يتعرض جين UBA1 للتلف، مما يؤدي إلى عدم إنتاج إنزيم E1 بشكل سليم، وعادةً ما يعمل إنزيم E1 على تنظيف البروتينات التالفة داخل الخلايا.

5. مع وجود طفرة في الجين، يعاني "نظام التنظيف" من نقص في الإنزيمات، مما يتسبب في تراكم البروتينات والنفايات داخل الخلايا.

6. هذا التراكم يُحفز الجهاز المناعي، الذي يتعامل مع هذه النفايات على أنها تهديد، مما يدفعه لمهاجمة الأنسجة السليمة وإحداث التهابات وتلف في الأنسجة.

علاج مرض vexas

1. الكورتيكوستيرويدات: من أجل تقليل الالتهاب.

2. مثبطات المناعة: لإبطاء استجابة الجهاز المناعي.

3. زراعة نخاع العظم: إذا أظهر نخاع العظم علامات الفشل، فعمليات الزرع هي الحل في تقليل شدة بعض حالات المناعة الذاتية.

4. التعاون مع طبيب روماتيزم، لأنه متخصص في علاج أمراض المناعة الذاتية.